Quando é preciso procurar um médico geneticista?

Indivíduos ou famílias que estão preocupados com uma condição hereditária podem se beneficiar de uma consulta genética. As razões pelas quais uma pessoa pode ser encaminhada para um médico geneticista incluem:

• Genética reprodutiva: casais em que um dos membros tenha uma doença sabidamente genética, desejo de gestação com idade materna ou paterna avançada, abortamento habitual (2 ou mais abortos mesmo que não consecutivos), infertilidade conjugal, falência ovariana precoce, diagnóstico pré-natal (), seleção de embriões, consanguinidade parental (pais com grau de parentesco),

• Oncogenética: história pessoal e/ou familiar de câncer, câncer em idade jovem, vários casos na família, tumores raros, tumores múltiplos, busca de terapia personalizada.

• Crianças com malformações congênitas

• Hipotonia neonatal, atraso no desenvolvimento, regressão neurológica e deficiência intelectual.

• Autismo

• Surdez na infância

• Perda visual grave na infância

• Alterações do crescimento: alta, baixa estatura, assimetria corpórea e obesidade

• Alterações neurológicas que podem ter causa genética, como algumas formas de ataxia, neuropatias, miopatias

• Distúrbios metabólicos (erros inatos do metabolismo – doenças que cursam com sintomas como: convulsões de difícil controle, involução psicomotora, aumento do fígado e baço, hipoglicemia persistente, vômitos, acidose).

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